Descrizione
L’esame ecografico viene eseguito dalla fine dell’11^ alla fine della 14^ settimana di gravidanza e si basa sulla valutazione di alcuni parametri fetali (lalunghezza del feto, la translucenza nucale che rappresenta lo spessore del sottocute dietro la nuca del feto che e’ piu’ evidente e misurabile in questo periodo della gravidanza, la presenza dell’osso nasale, la frequenza cardiaca e l’eventuale rigurgito di una valvola cardiaca detta tricuspide) che, combinati tra loro e all’eta’ della mamma, permettono, attraverso un software dedicato, di ottenere una stima del rischio della Paziente ( che verra’ discusso con il ginecologo operatore) per le alterazioni cromosomiche più importanti (trisomia 21- S. Down, trisomia 13 e 18 ).
L’esame permette, quindi, di valutare statisticamente e selezionare le pazienti con rischio di alterazioni cromosomiche più alto (>1/250) alle quali consigliare la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).
L’esame ecografico del primo trimestre può essere abbinato ad un prelievo di sangue materno (BITEST) che dosa due ormoni placentari (FreeBhCG e PAPPA) che possono essere alterati in caso di alterazioni cromosomiche. In tal caso la combinazione dei due esami (ecografico e biochimico) aumenta l’attendibilità del test statistico sino al 90%.
Ecografia di screening Down del secondo trimestre.
L’esame ecografico viene eseguito dalla fine dell’16^ alla fine della 19^ settimana di gravidanza e permette attraverso la combinazione di alcuni parametri biometrici (spessore della plica nucale, diametro biparietale, lunghezza del femore e dell’omero, bacinetti renali) e morfologici del feto (intestino iperecogeno, focus iperecogeno intracardiaco, etc) con l’età materna di eseguire una stima statistica del rischio della paziente per la sindrome di Down.
Questo test ha una attendibilità del 70%.
